Acondroplasia: La malattia del sistema scheletrico

L'acondroplasia è una malattia genetica rara che colpisce la crescita dell'apparato scheletrico. Secondo il March of Dimes, colpisce 1 ogni 15.000-40.000 individui e fa sì che la forma più comune di nanismo.

Cause

Secondo il Genetics Home Reference, acondroplasia si verifica quando la cartilagine non converte correttamente nell'osso durante lo sviluppo, in particolare nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe. Come una malattia genetica autosomica dominante, se dei genitori ha la malattia, c'è un 50% di probabilità che il figlio erediterà esso. Se entrambi i genitori sono afflitti, il rischio aumenta al 75 per cento. Maggior parte dei bambini nata con acondroplasia non ereditano, tuttavia, ma sviluppare la condizione spontaneamente come una mutazione genetica, spiega MedlinePlus.

Sintomi

Secondo il centro medico dell'Università del Maryland, sintomi di acondroplastia sono in genere evidenti quando nasce un bambino. Il bambino spesso sembrano hanno piegato le gambe, la fronte prominente, un più grande di testa normale, ridotte braccia e gambe, curvatura della spina dorsale anormalmente a forma di mano e diminuzione del tono muscolare. Il sintomo più evidente negli adulti è di bassa statura, con i maschi raggiungendo una media di 4 piedi, 4 pollici e femmine raggiungendo una media di 4 piedi e 1 pollice, secondo la genetica di riferimento Home.

Complicazioni

I bambini nati con acondroplastia possono sviluppare idrocefalo, un accumulo di liquido nel cranio. Il March of Dimes osserva che questi bambini possono nascere anche con piedi ed essere inclini a infezioni dell'orecchio e apnea, che è una condizione in cui una persona smette di respirare per un periodo di tempo. Bambini con acondroplasia anche potrebbero verificarsi ritardi di sviluppo del motore a causa del loro scarso tono muscolare.

Trattamento

Non esiste una cura per l'acondroplasia, ma la maggior parte delle complicazioni derivanti dal disordine può essere catturata e trattata alla nascita. Intervento chirurgico per drenare liquidi in eccesso dal cranio, alleviare la pressione sul midollo spinale e difficoltà gambe ad arco sono tutte cose che i medici possono fare per aiutare qualcuno con acondroplastia sviluppare come normalmente come possibile. Secondo il March of Dimes, alcuni ospedali stanno cercando la somministrazione di ormone della crescita e gamba allungamento ambulatori per aggiungere altezza per i bambini con acondroplasia, ma i tassi di successo e a lungo termine complicazioni coinvolti con questi trattamenti sono ancora sconosciute.

Considerazioni

Gli individui con acondroplastia che hanno intenzione di avere figli o genitori che scoprite durante la gravidanza che il loro bambino può avere questa condizione, si consiglia di considerare la consulenza genetica. Gruppi di sostegno per i piccoli, come persone poco of America, potrebbero essere in grado di aiutare gli individui di rispondere alle domande e fornire risorse sulla malattia. Tali gruppi è in genere consigliabile che trattamenti controversi come interventi chirurgici di allungamento di gamba essere rinviata fino a quando un bambino è grande abbastanza per prendere la decisione se stesso.