Elenco delle malattie metaboliche

June 22

Elenco delle malattie metaboliche

Malattie metaboliche sono causate da difetti di nascita genetici che interrompono il metabolismo del corpo e influenzano quasi uno su 4.000 persone, relazione medici presso la Mayo Clinic. Ci sono migliaia di diversi disordini metabolici che causano un enzima specifico malfunzionamento. Gli enzimi aiutano a ripartire l'alimento e fornire l'energia del corpo. Non esiste un trattamento poco disponibile per le malattie metaboliche.

Tay-Sachs

Tay-Sachs è una malattia che causa un deterioramento progressivo del cervello e del sistema nervoso del corpo. La condizione può portare a eventuali sordità, cecità o paralisi. Maggior parte dei casi della malattia di Tay - Sachs sono diagnosticata con il tempo che un bambino è di 6 mesi, anche se la condizione può rimanere latente fino ad adolescenza o nell'età adulta. Un sintomo comune di Tay-Sachs è un puntino rosso nella parte posteriore gli occhi. Una diagnosi di solito è confermata da un test del DNA per il gene. La Mayo Clinic segnala che le popolazioni più a rischio per Tay-Sachs sono persone di discendenza europea-ebraica, Franco-canadesi da determinate regioni del Québec e persone provenienti da comunità di Louisiana Cajun. Non esiste una cura per la malattia di Tay - Sachs. Il trattamento comprende mantenere i pazienti confortevole mentre la malattia progredisce.

Morbo di Wilson

Morbo di Wilson va spesso non diagnosticato, perché i sintomi non compaiono fino a quando è troppo tardi per trattare. Morbo di Wilson provoca una sovrabbondanza di rame ad accumularsi nel fegato. Infine, l'accumulo causa danni al fegato, cirrosi e insufficienza epatica. Rame può essere rilasciato anche in altri sistemi del corpo e causare danni al cervello, gli occhi o globuli rossi. Urinario e gli esami del sangue vengono utilizzati per diagnosticare la condizione, confermata dall'analisi genetica del DNA. Coloro che sono nati con il morbo di Wilson riceve un gene anormale da entrambi i genitori che possono o non possono avere fegato lieve sintomi di disordine. Morbo di Wilson è trattato con farmaci e cambiamenti dietetici. Se danno causa insufficienza epatica, è necessario un trapianto di fegato.

Leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è una condizione che causa un deterioramento progressivo del sistema nervoso e il cervello che conduce alla morte. Leucodistrofia metacromatica è una malattia metabolica genetica rara che spesso è mal diagnosticata come altre condizioni. I sintomi variano a seconda in quale fase la condizione viene diagnosticata. All'età di 4 anni, i bambini con la malattia non si sono sviluppati in modo appropriato e possono presentare anomalie di andatura e di discorso, la perdita di visione o convulsioni. Come età del bambino, possono presentare con difficoltà di apprendimento, incontinenza o spasmi muscolari. Adolescenti e adulti sviluppano personalità improvvisa e cambiamenti comportamentali e possono avere rigidità alle gambe o formicolio e dolore nelle mani e nei piedi. I sintomi possono essere alleviati con dolore e farmaci ant-sequestro o miorilassanti. Un trapianto di midollo osseo è spesso richiesto, o intervento chirurgico viene eseguito per correggere deformità ossee che si verificano a causa di spasmi muscolari ampie.