Mancanza della cobalamina C

November 19

Mancanza della cobalamina C

Cobalamina è chiamata anche vitamina B-12, una delle vitamine del complesso B. È una sostanza nutriente essenziale che è normalmente ottenere dal cibo che ha un ruolo importante nel metabolismo delle proteine. Una volta che si consumano, il vostro stomaco rimuove la vitamina dietetica della proteina e un composto chiamato fattore intrinseco aiuta il corpo ad assorbire. Infine, gli enzimi alterano cobalamina in una forma che possono utilizzare le vostre cellule. La mancanza della cobalamina C è una malattia ereditaria che altera la capacità del corpo di utilizzare cobalaminin per abbattere proteine e causa problemi di salute potenzialmente gravi. Quando diagnosticata nell'infanzia o nella fanciullezza, la carenza della cobalamina C di solito possa essere gestita con dieta e farmaci.

Cause

La mancanza della cobalamina C è chiamata un disordine organico acido ossidazione. Viene ereditata in maniera autosomica recessiva, che significa che una persona deve ereditare due geni anomali per sviluppare la condizione. Il disordine si sviluppa quando uno degli enzimi necessari per l'utilizzo di cobalamina mancante o funzionamento anomalo. Di conseguenza, cobalamina o vitamina B-12 non può essere utilizzata correttamente e metabolismo delle proteine è anormale, che conduce alla scarsa utilizzazione di fonti energetiche proteina-derivato. Il disordine produce anche un accumulo di determinati composti nel sangue, tra cui acido metilmalonico e omocisteina, che può causare problemi in parecchi sistemi dell'organo.

Sintomi

I sintomi della carenza della cobalamina C variano a seconda come subito dopo la nascita, che il problema è identificato. In neonati affetti, sintomi di solito comprendono una debolezza in muscoli ed eruzioni cutanee, scarso appetito e crescita lenta, mancanza di energia. Sintomi più gravi possono includere problemi cardiaci e renali, convulsioni o lento sviluppo mentale. Occasionalmente, i sintomi solo compaiono più tardi nell'infanzia e possono includere confusione, problemi di memoria o di comportamento, il discorso slurred e altri problemi neurologici.

Trattamento dietetico

Poiché la carenza della cobalamina C deriva da problemi utilizzando la vitamina B-12 per metabolizzare proteine, una dieta a basso contenuto di proteine può essere utile nel prevenire i sintomi. Per i bambini, un basso contenuto proteico verrà sostituito per formula regolare. Per i bambini, un medico le prescriverà un piano dietetico basso in alcuni aminoacidi, quali valina, leucina, metionina e treonina. Alimenti da evitare sono prodotti lattiero-caseari, carne e pollame, uova, legumi e noci. Invece, la dieta dovrebbe concentrarsi sui carboidrati, che forniscono buone fonti di energia che non coinvolgono proteine. Frutta e verdura è anche buone scelte poiché sono generalmente basso in proteina e molto sano. Consultare il medico o un dietista registrato per aiuto nello sviluppo di un piano dietetico accettabile.

Altro trattamento

Spesso, completando con la vitamina B-12 scatti migliora i sintomi del disordine, anche se questo non è sempre utile. Altri supplementi che possono essere utili includono L-carnitina, un composto naturale che aiuta con la produzione di energia e la betaina, che viene Estratto da alimenti ricchi di carboidrati e può ridurre alcuni dei composti nocivi che si accumulano nel sangue dei bambini con il disturbo. Mangiare frequenti, piccoli pasti è anche una buona strategia per minimizzare i problemi da carenza della cobalamina C. Consultare un medico specializzato in disturbi metabolici per sviluppare un piano alimentare per la vostra situazione.