Malattie causate da mancanza di enzimi

January 31

Panoramica

Un enzima è una proteina che accelera il tasso a cui si verifica una reazione chimica. Gli enzimi sono substrato specifico, che significa che ogni tipo di enzima ha un tipo specifico di molecola che colpisce. Il corpo umano ha bisogno di enzimi per influenzare le tariffe con cui si verificano processi biologici. Una serie di malattie si verifica a causa di insufficiente quantità di enzimi specifici.

Deficit di G6PD

Di tutte le carenze noto enzima G6PD, glucosio-6-fosfato deidrogenasi o esseri umani, la carenza è il più comune in tutto il mondo. Una carenza di G6PD può essere ereditata ed è più spesso visto in quelli della discesa africana, asiatica, mediterranea o mediorientale.

Gli uomini afroamericani sono il demografico più comunemente carenti di G6PD negli Stati Uniti. Senza abbastanza G6PD, globuli rossi sono più vulnerabili alla rottura verso il basso, e può causare anemia emolitica. Quelli con questa carenza potrebbe non mostrare alcun sintomo, o possono sperimentare l'anemia con dolore alla schiena, dolore addominale o ittero quando esposti a fattori di stress come infezione.

Iperplasia adrenale congenita

Un'altra malattia ereditaria, iperplasia surrenalica congenita, è la più comune patologia surrenalica tra i neonati e i bambini. Questa condizione deriva da una mancanza dell'enzima che attiva le ghiandole surrenali a produrre quantità adeguate di cortisolo. Il corpo risponde stimolando le ghiandole surrenali nel tentativo di richiedere la produzione di cortisolo. Di conseguenza, le ghiandole surrenali ingrandire e produrre più cortisolo, così come gli ormoni che inducono il corpo a riassorbire sodio e acqua e altri ormoni che influenzano le caratteristiche sessuali maschili. Può causare un eccesso di ormoni maschili.

La malattia di Gaucher

Gaucher malattia è una deficienza ereditaria dell'enzima glucocerebrosidasi. Senza un'adeguata quantità di questo enzima, una sostanza grassa chiamata glucocerebroside si accumula negli organi interni, compreso il cervello. Terapia enzimatica sostitutiva può contribuire a ridurre le anomalie scheletriche e i conteggi di anima anormali connessi con determinati tipi di questo disordine.

Deficit di piruvato chinasi

Una deficienza ereditaria della chinasi del piruvato enzima provoca globuli rossi per abbattere, conseguente anemia. Dopo la carenza di G6PD, è il seconda più comune difetto relativo enzima che può causare cellule di anima rosse abbattere. A differenza di deficit di G6PD, deficit di piruvato chinasi è presente attraverso tutti i gruppi etnici. Sintomi di questa carenza comprendono l'anemia, l'ittero e la letargia.