Quali sono i sintomi di una malattia da carenza di proteine?

November 8

Malattie da carenza di proteine sono condizioni con conseguente bassi livelli delle proteine particolari. La causa di malattie da carenza di proteine spesso è genetica, che significa che una persona eredita un gene difettoso o manca da un genitore. Ci sono diversi tipi di malattie da carenza di proteine possibili, e i sintomi della malattia dipendono dal tipo di proteina è carente.

Difficoltà di respirazione

Un tipo di malattia da carenza di proteine, alfa-1 antitripsina deficit, provoca diversi sintomi che colpiscono i polmoni, tra cui difficoltà di respirazione e mancanza di respiro dopo lieve attività. Persone con deficit di alfa-1 antitripsina spesso hanno difficoltà a esercitare o intraprendere altre attività faticosa e può lottare con wheezing frequentemente. Altri sintomi di deficit di alfa-1 antitripsina includono visione problemi, involontaria perdita di peso, affaticamento e frequenti infezioni respiratorie, spiega il National Human Genome Research Institute.

Perdita del tono muscolare

Un altro tipo di malattia da carenza di proteine, chiamato deficit della proteina trifunzionale mitocondriale, provoca diversi sintomi che coinvolgono la capacità del corpo di utilizzare l'energia, la genetica Home riferimento rapporti. I sintomi di deficit di proteina trifunzionale mitocondriale spesso iniziano durante l'infanzia e in genere includono sprecando via del tono muscolare, mancanza di energia, difficoltà di alimentazione, basso di zucchero nel sangue e problemi al fegato. Neonati con deficit della proteina trifunzionale mitocondriale frequentemente inoltre sviluppano problemi cardiaci e difficoltà di respirazione e avvertono un rischio aumentato di coma e morte improvvisa.

Aumento della coagulazione

Un aumentato rischio di coagulazione del sangue è un sintomo di congenito di proteina C o carenza di proteina S, secondo MedlinePlus. Le proteine C e S sono proteine che si trovano nel sangue, e quando una persona eredita una versione anormale di una di queste proteine, il sangue si sviluppa facilmente i coaguli di sangue, che sono anche noti come trombosi venosa profonda. I segni di un coagulo di sangue includono gonfiore o rossore intorno il coagulo, così come il dolore e la tenerezza.