La genetica di Anemia falciforme (SCA)

June 3

La genetica di Anemia falciforme (SCA)

Anemia falciforme, una malattia ereditaria del sangue, provoca forti dolori e problemi respiratori e aumenta la suscettibilità alle infezioni. I Centers for Disease Control and Prevention stima la malattia colpisce circa 100.000 americani. È più comune nella gente dell'africano, discesa Mediterraneo ed indiana. La malattia richiede un trattamento permanente ed è una causa significativa della mortalità infantile. Negli Stati Uniti, i bambini sono testati per SCA quando sono nati.

Cellule falciformi

SCA colpisce la struttura di base dei globuli rossi. Emoglobina, la molecola nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno, è modificato in modo che si deforma quando la concentrazione di ossigeno è bassa. Globuli rossi normali sono dischi flessibili, biconcave. Cellule falciformi hanno una forma curva, che assomiglia ad una falce di luna. Falce dell'emoglobina non trasporta ossigeno bene, e le cellule falciformi rigide può rimanere bloccate nei vasi sanguigni. Queste cellule fragili hanno una durata di vita circa 1/10th che di un red blood cell normale, che si traduce nell'anemia o basso di globuli rossi contano. L'anemia causa affaticamento, debolezza, palpitazioni e difficoltà di guarigione dalle ferite.

Genetica SCA

Lo SCA è causato da una mutazione nel gene che controlla la formazione delle proteine nell'emoglobina. Due copie del gene mutato devono essere presente, 1 ereditato da ciascun genitore. La malattia è altrettanto probabile che si verificano in ragazzi e ragazze. L'emoglobina falciforme è chiamata emoglobina S, abbreviato in HbS. Sickling può verificarsi anche in un bambino che eredita il gene falciforme da 1 genitore e un gene per una seconda condizione di sangue, come la beta-talassemia, da altro genitore.

Anemia falciforme

Persone con 1 delle cellule di falce gene e 1 gene normale hanno tratto falciforme. Loro globuli rossi non possono falce affatto, o solo in condizioni estreme, quali disidratazione severa. SCT dà una maggiore resistenza alla malaria, una malattia infettiva pericolosa trasmessa dalle zanzare. HbS è più comune in luoghi dove la malaria è prevalente e potrebbe essersi evoluto come protezione contro l'infezione malarica. Oltre il 10 per cento degli afroamericani possono avere SCT. I bambini di 2 genitori con SCT hanno una probabilità di 25 per cento di avere una probabilità di 50 per cento di avere SCT e SCA. Lo screening genetico è disponibile per identificare SCT.

Conseguenze

Cambiamenti nel tempo, disidratazione o altitudine turni possono causare sickling nella gente con SCA. Cellule falciformi bloccare piccoli vasi sanguigni, causando forti dolori nelle estremità e petto. L'infertilità è comune nelle persone con SCA, e sickling solleva il rischio per ictus, insufficienza renale e infezioni mortali. SCT è un fattore di rischio per morte improvvisa in atleti e personale militare coinvolto in pesante sforzo di altitudine o durante gli estremi di temperatura e qualche avvocato studenti atleti per il tratto di screening.