Caratteristiche della malattia di Huntington

May 14

Caratteristiche della malattia di Huntington

Malattia di Huntington è caratterizzata più notevolmente di movimenti eccessivi (coreica) degli arti, testa e tronco. Declino intellettuale e disturbi emotivi sono anche le conseguenze di questa malattia, ma la Corea granai più attenzione. Chi soffre di questa malattia spesso osservano come se eseguono una coreografia stranamente. I movimenti, completamente involontari, sono il risultato della distruzione dei gangli basali a livello cellulare.

L'ereditarietà gioca una parte

Secondo la Mayo Clinic, il morbo di Huntington è un disordine dominante autosomal, geneticamente trasmesso per cui i figli di una persona afflitta da malattia di Huntington ha un 50% di probabilità di sviluppare la malattia. Colpisce in genere tra i 30 e 40, uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditare la malattia. Disabilità e morte per complicazioni respiratorie si verifica in genere entro 15-20 anni dopo la diagnosi. A partire dal 2010, non esiste un trattamento per il morbo di Huntington.

Manifestazioni fisiche

Strumento di valutazione iniziale usato per diagnosticare la malattia di Huntington è che il paziente verrà chiesto di attaccare fuori la sua linguetta e tenerlo. Se la malattia è presente, il paziente sarà in grado di infilare la lingua fuori, ma esso sarà guizzano dentro e fuori la bocca.

Movimenti purposeless costanti, che imita irrequietezza estrema, sono i segni più evidenti verso l'esterno ed i sintomi che confermano una diagnosi di malattia di Huntington.

Pazienti che soffrono di questa malattia sono in grado di consumare una quantità adeguata di calorie per compensare l'ustione calorica costante dei movimenti choreic. Perdita di peso è estrema e pazienti più ulteriormente sono sfidati da complicanze della disfagia (difficoltà di deglutizione) e rischi di aspirazione. Per mangiare, cibo di un paziente potrebbe essere necessario essere meccanicamente alterata o frullata, e molte volte, i pazienti trovano cibo non più appetitoso.

A seguito di carenze nutrizionali e scarso controllo dei muscoli, i pazienti perdono la capacità di camminare in modo indipendente e anche diventare un alto rischio di polmonite.

Incontinenza della vescica e delle viscere è inoltre comune con malattia di Huntington, e i pazienti spesso bisogna ricorrere ad indossare slip adulto.

Fattori intellettuali ed emotivi

Pazienti con malattia di Huntington di solito esperienza problemi di memoria, anche se possono rimanere completamente consapevoli dei loro dintorni ed eventi che accadono intorno a loro. La perdita di memoria più comune è l'immediato past; Questo è dovuto il compromesso dei gangli basali.

Disturbi emotivi si manifestano come aumento dell'irritabilità, impazienza, maggiore temperamento, psicosi e frustrazione, come i pazienti si sentono intrappolati da perdita di controllo dei loro corpi. I pazienti devono essere monitorati strettamente per maggiore segno di depressione, ideazione suicidaria e tentativi di suicidio.

Le famiglie e i pazienti sono incoraggiati a cercare psicologico così come la consulenza genetica, non appena viene confermata una diagnosi di malattia di Huntington.