Anemia falciforme e talassemia

September 8

Cellule del sangue hanno bisogno di una proteina chiamata emoglobina per essere in grado di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Ci sono una varietà di disordini genetici che possono influenzare l'emoglobina, tra cui diversi tipi di anemie ereditarie e altri disturbi del sangue conosciuti come la talassemia. Poiché vi sono diversi geni comporta per ogni tipo di malattia, alcuni pazienti possono avere anemia falciforme e una talassemia simultaneamente.

Anemia falciforme

Anemia falciforme è causata da una mutazione genetica che causa ai pazienti di avere una forma insolita di emoglobina detta emoglobina S, riporta il Washington State Department of Health. Con anemia falciforme, i globuli rossi non sono rotondi ma invece adottare uno stato curvato che assomiglia ad una falce. Non solo questo causa loro di intasare i piccoli vasi sanguigni, con conseguente alterata circolazione, ma questi globuli rossi anormali inoltre vengono distrutti più rapidamente dalla milza di globuli rossi normali. In questo modo ai pazienti di essere cronicamente affaticato, avere dolori addominali e una milza anormalmente grande che può diventare danneggiata dai globuli rossi falciformi. I sintomi di anemia falciforme possono diventare aggravati da stress emotivo e fisico, come pure le malattie virali.

Talassemia

Talassemie sono un altro tipo di problema genetico che colpisce anche i livelli di emoglobina nel corpo. In contrasto all'anemia falciforme, tuttavia, i pazienti che hanno talassemie producono emoglobina normale, producono solo molto meno di esso. Ci sono molti diversi tipi di talassemia, a seconda di quale parte dell'emoglobina molecola è sotto prodotto, ma la varietà più comune è la beta-talassemia. I pazienti con talassemie hanno l'anemia perché hanno meno di globuli rossi normali.

Falciforme e talassemia

Perché anemia falciforme e beta talassemia sono dovuti a mutazioni genetiche differenti, alcuni pazienti possono sviluppare contemporaneamente entrambe le condizioni. Questo è in realtà abbastanza comune, osserva la Merck manuali Online Library, perché le mutazioni genetiche che causano delle cellule di falce e beta talassemia sono comuni nelle popolazioni africane, Mediterraneo e ispanica. I pazienti che hanno in genere delle cellule di falce/beta-talassemia hanno sintomi simili all'anemia falciforme, anche se l'intensità dell'anemia possa variare a seconda della gravità della talassemia.

Diagnosi

Il modo più semplice per diagnosticare malattie delle cellule di falce/talassemia combinazione è di fare un test noto come elettroforesi. Eseguendo una carica elettrica attraverso di loro, mentre essi sono collocati in un medium chiamato un gel elettroforesi può separare proteine differenti. Diversi tipi di emoglobina si sposta a velocità diverse nel gel, che permette loro di essere separati. Medici possono quindi identificare e quantificare la quantità di cellule di falce ed emoglobina normale. I pazienti con emoglobina S come pure una ridotta quantità di emoglobina regolare hanno la malattia di cellule di falce/talassemia di combinazione.

Trattamento

Perché le persone con talassemia/delle cellule di falce hanno spesso gli stessi problemi di salute di pazienti con malattia a cellule falciformi, le due condizioni vengono trattate allo stesso modo. Pazienti possono avere bisogno di antibiotici per aiutare a prevenire la polmonite, che può essere potenzialmente pericolosa per le persone con malattia a cellule falciformi. Farmaci possono essere prescritti anche per contribuire ad alleviare il dolore, spiega MayoClinic.com. Trasfusioni di sangue possono essere necessari anche per aiutare aumentare le forniture di globulo rosso del corpo. Hyroxyurea può essere utilizzato anche per stimolare il corpo per fare un'altra forma di emoglobina, noto come emoglobina F, che può essere utilizzato anche per produrre globuli rossi.