Disordini genetici comuni negli afro-americani

December 2

Disordini genetici comuni negli afro-americani

Alcune malattie genetiche, soprattutto di anemia falciforme, si verificano con una frequenza maggiore negli afro-americani rispetto ad altre popolazioni. Test genetici per questi disturbi è disponibile in modo che coppie possano ricevere test prima di decidere di avere un bambino. Non limitato agli afroamericani, queste malattie si verificano in altre popolazioni pure, dice "Thompson & Thompson: la genetica in medicina".

Anemia falciforme

Anemia falciforme rimane la più comune malattia del sangue negli Stati Uniti. Essa colpisce la forma di emoglobina---la molecola che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Le complicazioni comprendono l'anemia, infezioni ripetute e dolore ricorrente. Anemia falciforme è una malattia "autosomico recessivo". Secondo "Thompson & Thompson: la genetica in medicina" ogni 1 in 11 afroamericani trasportare il gene responsabile di anemia falciforme. I vettori hanno una copia difettosa del gene, ma poiché l'altra copia funziona correttamente, essi rimangono inalterati. In ogni gravidanza, due elementi portanti hanno una probabilità di 25% di avere un bambino con delle cellule di falce. Per le coppie interessate, test genetici è disponibili per determinare lo stato di portatore.

Beta-talassemia

Che si verificano meno frequentemente di anemia falciforme, beta-talassemia è anche una malattia del sangue che colpisce dell'emoglobina. Questa malattia si verifica più frequentemente in afro-americani, come pure le persone provenienti dal Mediterraneo, Medio Oriente, centrale e sud-est asiatico. Talassemie sono autosomica recessiva e futuri genitori possono ricevere test per determinare se sono portatori di questo gene. "Genetica casa riferimento: Beta-talassemia" descrive i sintomi di talassemie come l'anemia, scarso guadagno di peso e la crescita e l'ittero, che compaiono durante i primi due anni di vita.

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Glucosio-6-fosfato deidrogenasi o deficit di G6PD colpisce più di 400 milioni di persone nel mondo, che si verificano più frequentemente in popolazioni provenienti da Africa, Sud Europa, Medio Oriente e sud-est asiatico. Si tratta di un disturbo "X-linked" che colpisce prevalentemente i maschi. Un ragazzo può ereditare il gene non funzionante da suo inalterato, cromosoma x della madre portatrice costringendolo ad avere carenza di G6PD. Indicato in "The Lancet", maggior parte dei individui dimostrare asintomatico thoughout vita - anche se farmaci, le infezioni e lo stress può innescare l'anemia. Qualità della vita o durata della vita non non in diminuzione a causa di un deficit di G6PD.