Elenco delle malattie rare

February 1

Elenco delle malattie rare

Malattie rare si riferiscono a problemi medici che normalmente non colpiscono la popolazione. A volte, possono apparire simili ad altre malattie, così la diagnosi della malattia in questione è in ritardo. Alcune malattie sono rari perché sono a causa della mancanza di una certa vitamina che si trova nelle diete più americane. A volte, pratiche sociali possono fare un gruppo di persone più inclini a una certa malattia. In altri casi, la malattia rara corre nelle famiglie.

Beriberi

Beriberi è un problema medico che si verifica a causa di una mancanza della vitamina tiamina (B1). MedlinePlus dice che beriberi è rara negli Stati Uniti, perché la maggior parte degli alimenti consumata contengono tiamina. A volte, questo può assumere una forma genetica rara in cui il corpo è in grado di assorbire tiamina.

Esistono due tipi di beriberi: asciutto e bagnato. Beriberi umido colpisce il cuore, mentre beriberi asciutto coinvolge il cervello, midollo spinale e nervi. Beriberi asciutto sintomi includono dolore, formicolio, problemi di deambulazione, confusione, difficoltà a parlare e una perdita di sensibilità ai piedi o alle mani. I sintomi del beriberi umido includono un battito cardiaco veloce, svegliarsi con brevità di alito e gonfiore delle gambe. Trattamento per beriberi consiste nel prendere i supplementi della tiamina tramite un'iniezione o come un tablet.

Kuru

MedlinePlus dice che kuru è una malattia molto rara che si sviluppa a seguito di mangiare tessuto cerebrale umano. Questo è in genere più diffuso nella regione della Nuova Guinea, dove questo rituale viene eseguito come parte di un rito funebre. I sintomi specifici del kuru comprendere difficoltà a deglutire, problemi a camminare, tremori e spasmi muscolari e mancanza di coordinamento. Fame e malnutrizione sono altri segni di kuru. Non esiste un trattamento per kuru nel 2010.

Ceroide

Neuronale ceroide (NCIS) è una rara malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose, dice MedlinePlus. Esistono tre tipi di NCIS: forme adulto, giovanile e tarda infanzia. I sintomi del NCIS cecità, demenza, crisi epilettiche, una camminata instabile, ritardo mentale e movimenti writhing (coreoatetosi). Aumento del tono muscolare e la mancanza di coordinazione muscolare sono altri sintomi del NCIS. Questa malattia è il risultato dell'accumulo di lipofuscina (pigmento) nel cervello. MedlinePlus dice che il trattamento per il NCIS dipende i sintomi. Ciascun sintomo può essere trattato separatamente.

Malattia di Refsum

L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo (NINDS) dice che la malattia di Refsum è una condizione neurologica in cui la materia del cervello è danneggiata. Questo può portare a sintomi come sordità, problemi di coordinazione ed equilibrio, asciugare la pelle e cuore disturbi del ritmo. La malattia di Refsum si verifica come conseguenza di un difetto del gene in cui il corpo non acido fitanico di ripartizione, una sostanza che si trova negli alimenti. Il NINDS dice che il trattamento comporta evitando gli alimenti con acido fitanico manzo, agnello e tonno. Plasmaferesi può anche essere utilizzata per pulire il plasma sanguigno di acido fitanico.